Maladies hématologiques
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Leucémies aiguës
Les leucémies aiguës sont des maladies malignes caractérisées par la perte de la capacité à se différencier et par la prolifération anormale des cellules précurseurs de la moelle osseuse. La prolifération illimitée des cellules malignes inhibe l'hématopoïèse normale. Sans traitement, les leucémies aiguës sont létales en quelques semaines.
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Maladie de Hodgkin
Cent soixante ans après sa description initiale, la physiopathologie de la maladie de Hodgkin n'est pas entièrement comprise. Les cellules typiques de Reed-Sternberg (RS) et celles de Hodgkin (HD) (cellules bi- ou polynucléées avec de grands nucléoles et un cytoplasme clair et large) représentent 1 à 2 p. 100 de la population cellulaire d'un ganglion atteint. Le reste est composé d'un mélange de lymphocytes, d'histiocytes, d'éosmophiles, de plasmocytes et de fibroblastes. Les gènes des chaînes lourdes Ig sont réarrangés dans un grand nombre de cellules RS, ce qui suggère que ces cellules sont d'origine B. Dans 50 p. 100 des cas, le génome du EBV est détecté dans les cellules RS qui expriment aussi des marqueurs de cellules B en forte densité. Cela apporte la preuve que le type maladie de H
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Lymphomes T
Les lymphomes lymphoblastiques naissent dans les ganglions et colonisent ensuite la moelle osseuse, alors que les leucémies lymphoblastiques naissent dans la moelle avant d'infiltrer les ganglions. Les deux syndromes étant souvent difficiles à distinguer, on parle de leucémie si les cellules du lymphome représentent plus de 25 p. 100 des cellules de la moelle. Alors que les lymphomes lymphoblastiques T représentent 40 p. 100 des lymphomes de l'enfant, ils représentant 2 p . 100 des lymphomes malins non hodgkimens (LMNH) et 15 p. 100 des leucémies lymphoblastiques aiguës de l'adulte. Ces maladies atteignent surtout les hommes jeunes. Elles se caractérisent par des tumeurs médiastinales croissant rapidement et/ou par une lymphadénopathie périphérique. Sans traitement, la dissémination des ce
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Lymphomes B
Les tumeurs des précurseurs des cellules B peuvent se présenter sous la forme d'une leucémie lymphoblastique aigué avec infiltration de la moelle osseuse et formule sanguine leucémique, mais aussi sous la forme d'une adénopathie, infiltration cutanée ou osseuse sans infiltration de la moelle. Cette dernière présentation clinique est souvent trouvée chez les enfants et peut être suivie par une dissémination leucémique avec infiltration tardive de la moelle. Les cellules tumorales expriment des marqueurs de cellules B tels que CD 19, CD22 et CD79a. Les antigènes CD20 et CD10 (CALLA) sont souvent aussi positifs ; CD10 est un facteur de pronostic favorable chez les enfants. Lorsque les cellules tumorales expriment des Ig à la surface, le pronostic est particulièrement mauvais. Les translocatio
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Myélome multiple
Les tumeurs à plasmocytes se manifestent en général sous forme de lésions disséminées de la moelle osseuse (myélome multiple) mais rarement sous forme de tumeurs solides localisées que l'on appelle plasmocytomes ou lymphomes plasmocytaires. Les termes myélome multiple et plasmocytome sont synonymes. Les 1g sécrétées sont de type IgG (60 p. 100) ou IgA (20 p. 100), rarement IgD (1-2 p. 100). Les plasmocytomes de type Bence-Jones (15-20 p. 100 des cas) ne sécrètent que des chaînes légères ; dans de rares cas (moins de 1 p. 100), aucune synthèse et/ou sécrétion d'immunoglobulines n'a lieu (plasmomocytomes non sécrétoires).
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Cryoglobulinémie
Les cryoglobulines sont des protéines du sérum qui sont solubles à 37°C mais précipitent à température plus basse. La base moléculaire de la cryoprécipitation reste incertaine. Des changements dans le contenu en hydrates de carbone pourraient être une cause potentielle.
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Amylose
Dans une multitude de maladies, une substance éosinophile homogène, similaire à l'amidon (amylose = amidon), qui peut être colorée à l'iode, peut se déposer dans les tissus. Les dépôts amyloi'des sont composés de protéines filamenteuses, elles-mêmes composées de fragments peptidiques polymériques (chaîne légère Ig, protéines amyloïdes A, β 2 -microglobuline, transthyrétine, protéines β A4, cystatine, procalcitonine, peptide a-natriurétique). Les filaments amyloïdes sont organisés de façon antiparallèle et possèdent une conformation de feuillet β tordu qui apparaît verte sous lumière polarisée après coloration au rouge Congo. Cinq à 10 p. 100 des dépôts amyloïdes sont composés d'une protéine filamenteuse pentagonale, le sérum amyloïde P (SAP), qui est produite par les hépatocytes.